El 28 de febrero se conmemora el Día de las enfermedades raras 2021.
Una enfermedad rara (ER) es a aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud. A nivel mundial se tienen identificadas al menos 6 mil EERR y se calcula que al menos una de cada 2 mil personas vive con esta condición.
La conmemoración del Día mundial de las enfermedades raras se celebra desde el 2008 el último día de febrero y es un esfuerzo global cuyo objetivo es sensibilizar a la población sobre la existencia de estos padecimientos que, en la mayoría de los casos, son de origen genético (entre el 70 y 80%) y en otras, por enfermedades respiratorias, gastrointestinales o picaduras de insectos, entre otros. Aunque muchas de ellas se manifiestan durante la infancia (70%), todos estamos expuestos a presentarlas en algún momento de nuestra vida.
Vistas de manera individual, las EERR parecen afectar únicamente a unos cuantos, empero, se calcula que entre el 3.5 y el 5.9% de la población global vive con ellas, esto es igual a 300 millones de habitantes en el planeta y que en México equivalen a unos 5.5 millones de personas. Para hacer aún más evidente su presencia en la sociedad basta con pensar en las personas que conocemos; seguramente encontraremos a alguien en nuestro círculo social que viva con un padecimiento de este tipo.
El impacto de las EERR no solo obedece a su baja presencia entre la población, también comparten que en la mayoría de los casos ponen en riesgo la vida (la mayoría son mortales y en muchos casos esto ocurre durante la infancia), conllevan una discapacidad ya sea grave o crónica (pueden ser motoras, sensoriales o cognitivas) y disminuyen considerablemente la calidad de vida del paciente y de sus familias. Aunado a ello, su diagnóstico suele ser erróneo o tardío en buena parte de los casos y los tratamientos, cuando los hay, suelen ser costosos y de difícil acceso.
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¿Qué significa vivir con una ER en el día a día? Que las personas tengan dificultades para desplazarse para llevar a cabo su vida cotidiana; que un niño no pueda asistir a la escuela porque no se cuenta con el mobiliario o se garantice su integridad para desarrollarse en compañía de sus similares; que no esté disponible un medicamento esencial, ya no digamos para prolongar la vida, sino para mantenerla en las mejores condiciones posibles; o que los miembros de la familia no cuenten con los apoyos gubernamentales dentro el sistema de salud para recibir atención médica.
Las personas que viven con EERR son uno de los grupos más vulnerables de nuestra sociedad y necesitan de la empatía de todos para que tengan acceso a una vida digna. En esta fecha te pedimos que alces la voz con nosotros:
- Para que más médicos se capaciten y orienten a sus pacientes cuando se sospeche de la existencia de una ER.
Para que se incluya la prueba de tamiz neonatal ampliado al momento del nacimiento con la intención de diagnosticar temprana y oportunamente algunas de estas enfermedades. - Para que el Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi) cubra la atención de EERR entre los sectores menos favorecidos de la población.
- Para que nuestro gobierno y legisladores desarrollen políticas y aprueben leyes que aceleren la aprobación de tratamientos para estas enfermedades por parte de COFEPRIS, particularmente de aquellas que limitan la vida cuando se trata de pacientes infantiles.
- Para que juntos, sociedad civil y gobierno, destinen fondos que permitan la investigación y desarrollo de tratamientos que permitan una mejor calidad de vida a los pacientes y medicamentos al alcance de todos.
Piensa que cada caso de enfermedad rara tiene un rostro, un nombre y una familia. #raroesfuerte