El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad que causa alteraciones en los tejidos conectivos entre la piel, huesos, tendones, ligamentos y vasos sanguíneos. Sus causas son genéticas, hereditarias y afectan al cuerpo ya que las articulaciones se mueven más de lo normal, existe hiperextensibilidad o estiramiento excesivo de la piel o bien e incluso los pacientes pueden presentar fragilidad de los tejidos o piel.
Las personas que lo padecen tienen una apariencia normal, pero tener Ehlers-Danlos puede generar dolor severo así como limitaciones funcionales y de movilidad para realizar actividades en el día a día. Este síndrome es poco común y se clasifica como una enfermedad rara o poco frecuente. Actualmente la prevalencia de este tipo de enfermedades es de 1 de cada 2500 personas y 1 de cada 5000 personas1. Hoy se tienen registradas más de 6000 enfermedades poco frecuentes2.
En México no existen datos oficiales de este síndrome; pero se sabe que afecta tanto a hombres como a mujeres por igual y existen 13 subtipos de acuerdo a los signos y síntomas. El EDS tipo vascular, es el subtipo más complicado, debido al alto riesgo de ruptura de órganos y vasos que afecta también a su esperanza de vida. Aunque no es una enfermedad curable si puede tratarse con el diagnóstico oportuno.
La severidad de las manifestaciones clínicas puede variar en cada persona y afectar de manera distinta, muchas de ellas se relacionan con hipermovilidad de las articulaciones, propensas a dislocarse o presentar dolor de las articulaciones. En el caso de la piel puede existir la hiperextensibilidad, fragilidad, cicatrizaciones graves. o formarse moretones con facilidad. También, se puede presentar dolor muscular que puede ser debilitante.
“Para diagnosticar correctamente los profesionales deben valorar los antecedentes familiares y su historia clínica. En la misma línea, además del abordaje terapéutico, es importante comprender el impacto que este síndrome puede ocasionar en una persona por el difícil camino del diagnóstico que pueden causar y posteriormente encontrar un tratamiento acertado y temprano”, agrega la especialista.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, es importante unificar esfuerzos entre comunidad médica, pacientes y asociaciones para crear conciencia sobre estas condiciones. Actualmente la cebra es el símbolo que identifica al Síndrome de Ehlers-Danlos, con el que se busca representar algunas de las dificultades que las personas para ser diagnosticadas y mejorar la forma como son tratados.
Fuentes:
- Are the Ehlers-Danlos Syndromes and Hypermobility Spectrums Disorders Rare or Common, Are the Ehlers-Danlos Syndromes and Hypermobility Spectrum Disorders Rare or Common? – The Ehlers Danlos Society : The Ehlers Danlos Society
- Rare Disease Day 2022 Information Pack. EURORDIS Rare Disease Day Website. https://download2.rarediseaseday.org/2022/campaign_materials/infopack_2022.pdf.